Endometrial cancer emedicine

Functia acestor gene poate fi perturbata de deletii, insertii sau rearanjamente genomice mari. O mutatie care inactiveaza gena MMR duce la acumularea de mutatii celulare si creste foarte mult probabilitatea de transformare maligna. Deoarece penetranta mutatiilor este incompleta, aceste anomalii genetice predispun indivizii la cancer, dar nu toti cei care le mostenesc dezvolta tumori.

Colorectal cancer emedicine

Mutatiile sunt adesea mostenite, dar pot aparea, de asemenea, de novo intr-o generatie. Acesti pacienti sunt deseori identificati doar dupa ce dezvolta timpuriu cancer de colon.

Endometrial Carcinoma- Staging

Nu exista corelatii genotip-fenotip bine definite, desi mutatiile MSH2 par a fi asociate mai frecvent cu manifestarile extracolonice decat mutatiile MLH1. De asemenea mutatiile MSH6 implica cel mai adesea un debut tardiv, o incidenta crescuta a cancerelor endometriale si un grad mai redus de instabilitate a microsatelitilor1;3;;7.

Gena MLH1 este formata din 19 exoni, care codifica o proteina de aminoacizi. Peste mutatii diferite au endometrial cancer emedicine raportate la acest nivel. La nivelul genei MSH2, care are in componenta 16 exoni si codifica o proteina de aminoacizi, au fost descrise peste mutatii. Pentru recunoasterea erorilor proteina MSH2 formeaza un heterodimer cu MSH6 in cazul imperecherilor gresite baza-baza sau cu MSH3 in situatia aparitiei unor bucle de insertie-deletie.

Aceste complexe de proteine recunosc si se leaga de orice secventa nucleotidica gresita care ar putea aparea in timpul replicarii ADN-ului.

Papillary thyroid cancer emedicine

Atasarea complexului determina recrutarea altor proteine care vor taia secventa fiica incorecta si a vor inlocui cu una corecta, folosind componenta parentala ca sablon. Gena MSH6 este alcatuita din 10 exoni si codifica o proteina de aminoacizi. Peste 30 mutatii au fost identificate in MSH6. Proteina Msh6 este de asemenea implicata in repararea greselilor aparute in replicarea ADN-ului, dar nu este absolut necesara endometrial cancer emedicine de corectare a materialului genetic.

In lipsa Msh6, proteina Msh3 poate inlocui partial functia acesteia si poate reprezenta un factor de protectie impotriva acumularii de erori de replicare. Mutatiile la nivelul genei PMS2, alcatuita din 15 exoni, sunt rare. Acestea sunt reprezentate de mutatii punctiforme sau  rearanjamente mari. Produsul genei PMS2, o proteina de aminoacizi, dimerizeaza cu proteina Mlh1 formand un complex ce are rol in atasarea altor proteine implicate in procesul de reparare a ADN-ului1;3;;7.

Diagnosticul clinic al cancerului nonpolipozic ereditar al colonului se poate face pe baza criteriilor clinice Amsterdam sau prin testare genetica. Aceste criterii, cunoscute acum drept criteriile Amsterdam, au la baza identificarea unui istoric familial exact de cancer colorectal. Criteriile Amsterdam Amsterdam I -3 sau mai multi membri ai unei familii cu diagnostic de certitudine de HNPCC, dintre care unul este ruda de gradul I cu ceilalti doi; -2 generatii succesive afectate; -1 sau mai multe persoane diagnosticate cu tumori maligne de colon inainte de varsta de 50 ani.

Incriteriile Amsterdam I au fost revizuite pentru a include forme de cancer extracolonic si acestea sunt cunoscute sub numele de criteriile Amsterdam II. Criteriile Amsterdam modificate Amsterdam II -3 sau mai multi membri ai unei familii diagnosticati cu cancere asociate cu HNPCC colorectale, endometriale, de intestin subtire, ureter sau pelvis renal, gastric, ovarian, tumori cerebrale — sindromul Turcot — si adenoame ale glandei sebacee sau keratoacantoame — sindromul Muir-Torredintre care unul este ruda de gradul I cu ceilalti doi; -afectarea trebuie sa includa cel putin doua generatii; -1 sau mai multe persoane diagnosticate cu tumori maligne de colon inainte de varsta 50 endometrial cancer emedicine -polipoza adenomatoasa familiala trebuie exclusa3;5;7.

Acuratetetea diagnosticului bazat pe criteriile ce pastile pentru a elimina viermii depinde de acuratetea datelor furnizate de anamneza familiala; verificarea buletinelor de rezultate endometrial cancer emedicine si a biletelor de externare din sectiile de chirurgie sunt esentiale pentru documentarea cazurilor.

Studii mai recente care au comparat riscul de cancer in familiile care intrunesc criteriile Amsterdam si ale pentru cei mai buni viermi pentru viermi tumori exprima instabilitate a microsatelitilor cu cel din familiie care intrunesc criteriile Amsterdam dar care nu prezinta MSI sugereaza faptul ca aceste criterii identifica mai degraba familiile cu o varietate de etiologii genetice si nu doar HNPCC.

Astfel, criteriile bazate numai pe istoricul familial ar putea sa nu faca distinctia intre cazurile induse de mutatii MMR si cele rezultate ca urmare endometrial cancer emedicine unor gene predispozante neidentificate inca. Ca strategie de diagnostic, se recomanda mai intai testarea MSI in tumori, dupa care in cazul unui rezultat pozitiv se va recurge la identificarea unei mutatii MMR la nivelul liniei germinative.

Criteriile Bethesda au fost dezvoltate pentru a identifica persoanele ale caror tumori sunt candidate la testarea MSI. Criteriile Bethesda revizuite sunt urmatoarele: Cancer colorectal diagnosticat la un pacient mai tanar de 50 ani; Papillomavirus how to treat cancerului colorectal sincron sau metacron sau alte tumori asociate cu HNPCC, indiferent de varsta; Cancerul colorectal cu o histologie MSI pozitiva diagnosticat la un pacient inainte de varsta de 60 ani; Cancer colorectal diagnosticat endometrial cancer emedicine una sau mai multe rude endometrial cancer emedicine gradul I afectate de tumori asociate cu HNPCC, avand un cancer diagnosticat inainte de varsta de 50 ani; Cancer colorectal diagnosticat la 2 sau mai multe rude de gradul unu sau doi, indiferent de varsta3;5;7.

La fel ca si in cazul cancerului de colon, supravietuirea femeilor cu tumori endometriale este buna.

In cadrul HNPCC, varsta medie de diagnosticare a cancerului gastric este de 56 ani, adenocarcinomul de tip intestinal fiind forma histopatologica cea mai frecvent raportata.

Tumorile tractului urinar asociate in mod specific cu HNPCC sunt carcinoamele de tranzitie ale ureterului si pelvisului renal.

Endometrial cancer emedicine

Cel mai comun tip de afectiune maligna a sistemului nervos central este glioblastomul. Cancerul mamar, laringian sau hematologic au fost de asemenea raportate in familiile cu HNPCC, dar nu au fost demonstrate asociatii clare intre aceste tipuri de tumori. Sindromul Turcot este considerat o tulburare caracterizata clinic prin multiple adenoame colorectale si tumori cerebrale primare.

InHamilton et al au demonstrat ca aceasta asociere ar putea rezulta din cel endometrial cancer emedicine doua tipuri distincte de mutatii: o mutatie in gena APC care reprezinta doua treimi din cazuri si este responsabila pentru polipoza adenomatoasa familiala si o mutatie in gena PMS2 sau MLH1 care reprezinta o treime din cazuri.

Epidemiologie

Meduloblastomul este mai frecvent asociat cu mutatii APC, in timp ce glioblastomul este asociat cu mutatiile genei MMR. Persoanele homozigote pentru mutatii in genele MLH1, MSH2, si PMS2 prezinta forme precoce de cancer de colon, aparute inainte de al doilea deceniu de viata si dezvolta de asemenea tumori hematologice sau cerebrale3;7.

In general, testarea genetica ar trebui efectuata atunci cand criteriile clinice de cancer ereditar endometrial cancer emedicine nonpolipozic au fost indeplinite. Este general acceptat faptul ca pacientii care indeplinesc criteriile Amsterdam sau criteriile Bethesda sunt endometrial cancer emedicine ideali pentru testarea moleculara. Daca istoricul clinic si familial nu poate identifica de la care parinte a fost mostenita mutatia in gena MMR, testarea moleculara ar trebui efectuata ambilor parinti.

Astfel de teste nu sunt utile pentru estimarea varstei de debut, severitatii, tipului de simptome sau modalitatii de progresie a  bolii. Testarea persoanelor asimptomatice cu risc se efectueaza doar la indivizii care au un membru al familiei afectat de o mutatie cauzatoare de boala si implica, de obicei, interviuri pre-test, in care sunt solicitate motivele testarii, sunt discutate cunostintele individuale ale pacientului despre forma cu debut precoce, les paraziti de l estomac impact al rezultatelor testelor pozitive sau negative.

Cei care doresc testarea ar trebui sa fie consiliati cu privire la eventualele probleme pe care le pot intampina legate de sanatate, invaliditate, educatie, discriminare, interactiune sociala si familiala.

Vestibular papillomatosis emedicine, Compendiu de Specialitati Medico-Chirurgicale - Vol 2.pdf

Testarea genetica pentru HNPCC nu este recomandata de rutina in cazul persoanelor cu risc inaintea varstei de 18 ani, decat in cazul in care varsta unui membru al familiei diagnosticat cu endometrial cancer emedicine a fost  mai mica de 28 ani. Deoarece exista indivizi cu HNPCC diagnosticati la varste foarte mici se recomanda ca screening-ul sa inceapa cu 10 ani inainte de cea mai frageda varsta de debut a cancerului in familia respectiva.

Astfel, in unele familii screening-ul ar putea incepe inainte de varsta de 18 ani. Diagnosticul endometrial cancer emedicine la gravidele cu risc crescut pentru mutatii in genele MLH1, MSH2, MSH6 si PMS2 este posibil prin analiza ADN-ul extras din celule fetale obtinute prin amniocenteza, de obicei endometrial cancer emedicine la aproximativ saptamani de gestatie sau biopsia vilozitatilor coriale, la aproximativ saptamani de gestatie.

Mutatiile cauzatoare de boala trebuie sa fie identificate inainte de testarea prenatala la un membru afectat al familiei7. Specimen recoltat — sange venos4.

Recipient de recoltare — vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant4. Cantitate recoltata —  5 mL sange4. Cauze de respingere a probei — folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate4.

Endometrial cancer emedicine proba — 7 zile la ºC4.

HNPCC este transmis autozomal dominant. La majoritatea persoanelor o mutatie predispozanta la cancer colonic nonpolipozic ereditar este mostenita de la endometrial cancer emedicine dintre parinti.

Datorita penetrantei crescute a mutatiilor cauzatoare de boala, persoanele asimptomatice purtatoare ale acestor mutatii vor fi incluse obligatoriu intr-un program de preventie primara sau de monitorizare periodica4. Se recomanda ca persoanele din aceste familii sa beneficieze de screening pentru diverse variante de cancer.

Endometrial cancer emedicine. Cancer de prostata - Tot ce trebuie sa stii | Cancer

Astfel, colonoscopia trebuie inceputa la ani si efectuata la fiecare ani. Screening-ul pentru cancerul endometrial consta in analiza citologica a aspiratelor endometriale sau ultrasonografia transvaginala si trebuie inceput la ani, cu repetare la fiecare ani.

Screening-ul pentru cancerele gastrice sau de tract urinar trebuie recomandat numai in familiile care au avut asemenea cazuri si consta in gastroscopie, ecografie si analize urinare efectuate la fiecare ani incepand cu varsta de ani.

Optiunea colectomiei profilactice trebuie avuta in vedere atunci cand sunt identificate adenoame colonice sau la diagnosticul primului cancer de colon. De asemenea histero-salpingo-ooforectomia bilaterala poate fi efectuata profilactic, mai ales ca riscul de dezvoltare a cancerelor endometriale depaseste la aceste femei chiar pe cel al dezvoltarii cancerelor de colon7.

Bibliografie 1. Fay Endometrial cancer emedicine, and Sapna Syngal.

Laryngeal papillomatosis emedicine

In Semin Oncol. Burada Rolul mutatiilor dinamice in patogeneza unor boli endometrial cancer emedicine, In Craiova Medicala, vol 8, nr 1, Laborator Synevo.

Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate Ref Type: Catalog. Quest Diagnostics. Colorectal Cancer.

Intraductal papilloma emedicine

Laboratory Support of Diagnosis and Manangement. Clinical Focus. Reference Type: Internet Communication.

Mitchell, S. Farrington, M.

Dunlop, and H. In Am J Epidemiol; —, Te-ar mai putea interesa şi ….